安东尼奥·文托·卡瓦哈尔(Antonio Vento Carvajal)出生时患有营养不良性大疱性表皮松解症,这是一种罕见的遗传性疾病,会导致他全身和眼睛起水泡。
像其他患有这种疾病的孩子一样——他们有时被称为“蝴蝶孩子”——他的皮肤非常脆弱,即使是碰一下也会受伤。
但在参加了世界上第一个局部基因疗法的临床试验后,他的皮肤得到了改善。
他的进步激发了阿方索·萨巴特博士的灵感,他开始研究这种基因疗法是否可以适用于安东尼奥的眼睛。
现在,人们希望类似的疗法可以治疗数百万患有其他眼病的人,包括普通眼病。
医生最近测量了安东尼右眼的视力,接近完美的20/25。
今年,萨巴特医生开始治疗安东尼奥的左眼,那里有更多的疤痕组织。这一比例也在稳步提高,接近20/50,萨巴特称这是“相当好的视力”。
安东尼奥几乎每周都要接受检查,每月接受一次输液。
萨巴特博士是眼科研究所角膜创新实验室的主任,他说基因治疗眼药水可以通过改变病毒传递的基因来治疗其他疾病。
例如,一种不同的基因可以用来治疗富克斯氏营养不良症,这种疾病影响着美国数百万人,约占美国角膜移植手术的一半。
富氏营养不良症是一种常见的疾病,它会导致角膜积水和浑浊。
萨巴特博士说,花了两年时间寻求政府和医院的批准是值得的。就为了安东尼奥,这一切都是值得的……还因为它为未来治疗其他病人打开了空间。”
安东尼奥的妈妈尤尼埃尔基斯在谈到萨巴特博士的工作时流下了眼泪。“他一直陪在我身边,”她说。“他不仅是一个好医生,也是一个好人,给我们带来了希望。他从不放弃。”
视力恢复后,安东尼奥开始享受他一直想做的典型的青少年消遣:和朋友们玩电子游戏。
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